Malattie lisosomiali

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Malattie lisosomiali

Il lisosoma ha un ruolo principe nel metabolismo delle sostanze endogene. Quando il metabolismo cellulare non avviene con efficienza queste sostanze diventano tossiche fino a determinare la morte cellulare. In altri termini, quando i lisosomi non funzionano normalmente, i prodotti in eccesso si accumulano nella cellula con le conseguenze sopra descritte.

Tutte le malattie lisosomiali hanno origine da un accumulo anomalo di sostanze all'interno dei lisosomi. Esse sono dovute a deficit genetici ereditati dai genitori, che causano una carenza/assenza enzimatica specifica per ogni singola patologia. Queste patologie hanno un esordio infantile che va da pochi mesi a pochi anni dalla nascita. Molti bambini affetti muoino dopo pochi anni dalla presentazione della sintomatologia, con sintomi ingravescenti e spesso devastanti. I sintomi delle varie patologie sono differenti a seconda dello specifico disturbo e dell'età di insorgenza. Anche la gravità delle manifestazioni è variabile.
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