Malattie genetiche rare: la malattia di Gaucher

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Malattie genetiche rare: la malattia di Gaucher

Le persone affette dalla malattia di Gaucher devono ad affrontare una varietà enorme di sfide a livello sociale ed emotivo oltre alle limitazioni fisiche o alle complicazioni direttamente causati dalla malattia. Una delle preoccupazioni più comunemente correlate alla malattia di Gaucher riguarda la sensazione di grande incertezza intorno a questa malattia genetica, dal momento che i sintomi e la loro gravità possono variare enormemente e possono sopraggiungere in qualunque momento. Alcune persone non accusano alcun sintomo per molti anni, mentre altri possono cominciare ad avere sintomi molto presto.
Anche il dolore associato alla malattia di Gaucher può variare da molto leggero a estremamente grave. Affrontare dolore quando diventa molto forte è uno degli aspetti più difficili con cui le persone affette dalla malattia di Gaucher devono fare i conti.
Questi episodi solitamente si risolvono nel giro di una settimana o due, ma possono anche durare più a lungo, e richiedono la somministrazione di adeguati anti-dolorifici. Alcune persone affette dalla malattia di Gaucher attraversano periodi di dolori scheletrici molto gravi denominati "crisi ossee". Le articolazioni si gonfiano, diventano rosse ed infiammate e sono realmente calde al tocco. Qualche volta il benché minimo movimento può provocare dolori atroci. In casi in cui il dolore è molto grave, esso può impedire alle persone di muoversi, o rendere difficile il sonno. Per approfondimenti visita il sito Malattie genetiche rare